5月16日，常务副书记、国家卫生健康委生物技术药物重点实验室主任韩金祥研究员应邀出席山东大学生殖医院举办的“临床遗传学与罕见病学术高峰论坛”。山东大学副校长、山东大学齐鲁医学院院长、山东大学生殖医院陈子江院士，天津医科大学总医院冯世庆教授、以及韩金祥研究员团队骨干等临床遗传学与罕见病领域专家学者出席论坛。

会上，陈子江院士团队介绍了山东大学生殖医学的发展历程、研究成果、学科优势及国内外合作方面的先进经验，以及生殖医学临床队列中心、分子遗传学平台应用和遗传咨询工作进展情况。韩金祥研究员团队介绍了罕见病防治的国际发展趋势，以及在山东省罕见病例登记、疾病模型、分子机制和诊疗技术研发方面的研究进展。冯世庆教授团队介绍了骨骼系统罕见疾病临床和转化研究的工作基础和最新进展。

各位专家就国家和山东省单基因遗传性罕见病防治面临的机遇和挑战，如何结合各自学科和团队优势，进一步加强合作，共同推进和引领罕见病防治研究进行了广泛的讨论和交流，并在遗传病分子诊断平台、山东省重点罕见病种防治等方面达成了合作意向。

罕见病防治是卫生健康事业的重要组成部分，我国罕见病面临的诊疗和防治困境仍十分严峻，近年来国家对罕见病的诊疗和保障高度重视，“健康中国2030”规划纲要中明确提出了“完善罕见病用药保障政策”的目标。山东省在罕见病的基础和临床研究方面具有良好的基础，山东省相对高发罕见病防治已列入山东第一医科大学（山东省医学科学院）学术提升计划领军团队项目。本次论坛的召开必将为集中山东省优势力量，多方聚力，联合攻关，提升山东省罕见病研究和防治水平的提高起到重要的推动作用。