12月6日至7日，山东省罕见疾病防治协会、山东省医学会罕见病分会2019年学术会议暨山东省罕见病例信息登记工作会议在济南举办。会议由山东省罕见疾病防治协会、山东省医学会罕见病分会、山东第一医科大学（山东省医学科学院）、山东省医药生物技术研究中心和中国罕见疾病防治联盟联合主办。

中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康，国家卫生健康委医政医管局张文宝副处长，山东省卫生健康委党组成员、副主任马立新，国家卫生健康委医疗与保障专家委员会委员、山东第一医科大学（山东省医学科学院）党委常务副书记、山东省医学会罕见病分会主任委员韩金祥研究员，山东省卫生健康委医政医管处副处长战涛出席会议。山东省罕见疾病防治协会副会长、山东省医学会罕见病分会副主委肖洪涛主持开幕式。来自全省各地市会员代表、各地市罕见病登记医院代表、患者代表300余人参加本次会议。

开幕式上，韩金祥首先致大会欢迎辞。他指出，山东省罕见疾病防治协会成立9年来，进行了一些有益探索并取得良好效果，如建立罕见病学术组织、开展罕见病学调查、开展针对罕见疾病的基础研究和转化医学研究、建立多方共付的保障模式等。特别是在山东省卫生健康委的领导下，山东率先在国内开展了罕见病例上报工作，取得良好的效果。他表示，协会、学会将不忘全心全意为广大罕见病患者群体服务的初心，推动罕见病防治事业不断进取、创新求实。

马立新指出，罕见病的诊疗问题是我省卫生事业的重要的组成部分，罕见病例信息登记是山东省率先在全国启动的一项创新举措，目前已覆盖省级和地市三甲综合性医院、妇幼保健院49家，涵盖病种68种，累积登记病例2300余例。她要求，全省各级卫生计生行政部门、医疗机构高度重视罕见病防治和信息登记工作，为罕见病防治贡献山东经验和智慧。

张文宝指出，国家卫生健康委高度重视罕见病防治工作，特别是党的十八大以来，在加强政策研究和制度设计的基础上，采取了一系列措施。山东省罕见疾病防治协会、山东省医学会罕见病分会，作为成立较早的地方罕见病专业组织之一，积极探索并积累地方有益经验，助力形成国家制度，发挥了重要积极作用。他强调，要充分发挥政府各个部门、社会专业组织力量，群策群力，齐抓共管，共同推进罕见病诊疗、药品供应和医疗保障工作高质量发展。

本次会议设大会和四个分会场，邀请了来自北京、上海、香港、河北、江苏、四川等省内外罕见病诊疗和保障领域专家学者参加。大会上，李林康及国家卫生健康委医疗与保障专家委员会委员、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授，国家卫生健康委医疗与保障专家委员会委员、北京市医学会罕见病分会副主任委员王琳教授，香港中文大学医学院董咚教授，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）高聆教授等专家分别围绕国家和上海、北京地区罕见病防治工作最新进展，我国罕见疾病负担及其成因，山东省罕见病诊疗协作网建设作了精彩的学术报告。

会议同期举办了2019年山东省罕见病例信息登记工作会议，来自全省各级医院的50多位管理人员参加会议。会上介绍了山东省罕见病例信息系统升级后的特点和使用流程。山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）、第一附属医院（山东省千佛山医院）、附属济南市妇幼保健院，烟台毓璜顶医院、聊城市人民医院等单位分别作罕见病信息登记经验分享，各地市医院代表进行情况介绍，并就新系统使用和存在的问题进行充分的交流。另外，还举办了2019多方协力推进高值罕见病医疗保障研讨会及罕见病治疗进展与多元筹资模式专题研讨会，40余位专家和领导就我国罕见病诊疗与保障的相关问题开展了深入的讨论，并达成了共识；成立了山东省罕见疾病防治协会血友病分会，这是山东省罕见疾病防治协会继神经系统罕见病分会、遗传代谢病分会之后成立的第三个专业分会，标志着协会的专业性进一步加强。

山东省罕见疾病防治协会成立于2010年，是国内最早成立的罕见病专业组织，自成立以来，在各级相关部门的关心支持下，开创性地进行了一系列卓有成效的工作，在助力我国罕见病事业发展方面得到了国家和兄弟省市学会在内的社会各界的广泛赞誉。山东省罕见疾病防治协会、山东省医学会罕见病分会将以此大会为契机，加强罕见疾病研究，创新罕见病工作开展方式，推动山东省罕见病防治工作迈上新台阶。